Статья 44. Медицинская помощь гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями

Комментарий к статье 44
Редкие, орфанные, заболевания (англ. rare disease, orphan disease) - заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.
Многие редкие заболевания являются генетическими и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.
Орфанные заболевания - редкие патологии. Больные, страдающие такими заболеваниями, часто сталкиваются с отсутствием информации о диагностике и лечении болезни, а также с недоступностью лекарств. В России орфанными заболеваниями страдают около 2 млн. человек. Несмотря на различие диагнозов, пациенты сталкиваются с одними и теми же проблемами: недоступностью информации о заболевании, диагностике, лечении и реабилитации.
Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.
Нет и единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например доступность лечения болезни или возможность облегчения ее течения.
В определении редких заболеваний следует обратить внимание на опыт и практику некоторых иностранных государств, поскольку она не содержит каких-либо единых подходов отнесения заболевания к редкому (орфанному), как, впрочем, и в количественной составляющей их обнаружения от проживающего населения страны.
Так, в США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 г. определяет редкие болезни как "болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США" ("any disease or condition that affects less than 200000 persons in the United States"), или примерно 1 человека из 1500. Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах (Orphan Drug Act) 1983 г., федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них. В свою очередь, в Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов, или около 1 из 2500.
Однако European Commission on Public Health определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьезные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия "life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them." Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьезными хроническими либо адекватно излечимыми, исключаются из определения.
В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.
Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тыс. примерно до 7 тыс. различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8% жителей Евросоюза.
Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, т.е болезнь, редкая в одной популяции, может быть часто встречаемой среди других популяций.
Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) - генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей во встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.
Большая часть редких болезней - генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения. В России редкими предлагается считать заболевания с "распространенностью не более 10 случаев на 100000 человек".
Департамент развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздравсоцразвития России разработал проект перечня редких (орфанных) заболеваний, в который внесены 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. человек.
Перечень редких (орфанных) заболеваний формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети Интернет. Перечень орфанных заболеваний планируется утвердить до июля 2012 г. При этом Правительством РФ также должен быть утвержден перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, из числа редких (орфанных) заболеваний.
В целях своевременного учета и обеспечения лекарственными препаратами лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, ведется соответствующий Федеральный регистр указанных лиц. В данном регистре содержатся следующие сведения:
страховой номер индивидуального лицевого счета гражданина в системе обязательного пенсионного страхования (при наличии);
фамилия, имя, отчество, а также фамилия, которая была у гражданина при рождении;
дата рождения;
пол;
адрес места жительства;
серия и номер паспорта (свидетельства о рождении) или удостоверения личности, дата выдачи указанных документов;
дата включения в Федеральный регистр;
диагноз заболевания (состояние);
иные сведения, определяемые Правительством РФ.
Порядок ведения Федерального регистра должно определять Правительство РФ. Полномочия по его ведению возложены на уполномоченный федеральный орган исполнительной власти.
С учетом федеративной (двухуровневой) конструкции системы органов государственной исполнительной власти на территориях (в субъектах РФ) органами власти субъектов ведется региональный сегмент регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями.
На региональные органы власти возложены обязанности по своевременному предоставлению сведений из регионального регистра в Федеральный регистр. Порядок ведения регистра на территориальном уровне определяется Правительством РФ.
<< | >>
Источник: А.А. Кирилловых. Научно-практический комментарий к Федеральному закону "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации". 2012

Еще по теме Статья 44. Медицинская помощь гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями:

  1. Статья 43. Медицинская помощь гражданам, страдающим социально значимыми заболеваниями, и гражданам, страдающим заболеваниями, представляющими опасность для окружающих
  2. Статья 80. Программа государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи
  3. Статья 83. Финансовое обеспечение оказания гражданам медицинской помощи и санаторно-курортного лечения
  4. Статья 81. Территориальная программа государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи
  5. Глава 10. ПРОГРАММА ГОСУДАРСТВЕННЫХ ГАРАНТИЙ БЕСПЛАТНОГО ОКАЗАНИЯ ГРАЖДАНАМ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ
  6. Статья 37. Порядки оказания медицинской помощи и стандарты медицинской помощи
  7. Статья 44. Обеспечение оказания гражданам Российской Федерации юридической помощи бесплатно, а также юридической помощи по назначению
  8. 9.2. Ответственность медицинского учреждения по договору на оказание медицинской помощи
  9. Статья 26. Оказание юридической помощи гражданам Российской Федерации бесплатно
  10. Статья 36. Паллиативная медицинская помощь
  11. Статья 19. Право на медицинскую помощь
  12. Статья 32. Медицинская помощь
  13. Статья 64. Экспертиза качества медицинской помощи
  14. Статья 11. Недопустимость отказа в оказании медицинской помощи
  15. Статья 10. Доступность и качество медицинской помощи
  16. Статья 34. Специализированная, в том числе высокотехнологичная, медицинская помощь